本项目针对特定基因突变引发的先天性肠功能紊乱疾病，通过基因修饰模型系统解析其分子病理机制。研究发现疾病发生过程中存在显著的氧化还原平衡失调，目前正在进行大规模活性化合物筛选以评估功能修复潜力。研究团队由欧洲知名医学中心专家带领，已建立完整的疾病研究平台和药物评估体系。项目获得国家级罕见病研究基金支持，其研究成果将为该类疾病的精准诊疗提供新方向，具有重要临床转化意义。

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